Наследственные заболевания
Most Recent
 
Читать
Февраль 28, 2017

Spina bifida

Spina bifida — порок развития, характеризующийся нарушением сращения нервной трубки (первичной нейруляции) или формирования её нижних отделов (вторичной нейруляции), что приводит к аномалии развития позвоночника и/или спинного мозга. В данной инфографике рассматриваются факторы риска spina bifida, в т.ч. миеломенингоцеле — наиболее распространённой и тяжёлой его формы.

 

Скачать PDF

 

Оригинал

Перевод: Юлия Королёва Редакция: Максим Белов Оформление: Cornu Ammonis

804
 
Читать
Февраль 18, 2017

Неназванный синдром

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]

477
 
Читать
Ноябрь 22, 2016

Митохондриальные заболевания

Скачать PDF

Перевод:Елена Лисицына

Редакция: Полина Тиканова

Изображение: Александр Иптышев

Оригинал на сайте Nature

968
 
Читать
Ноябрь 17, 2016

Митохондриальные заболевания как окно к древним органеллам

Scott B. Vafai [1,2] & Vamsi K. Mootha [1,2,3]

Большая часть наших сегодняшних знаний о митохондриях была получена при изучении пациентов, имеющих нарушения функционирования дыхательной цепи. Эти расстройства включают в себя широкий спектр редких синдромов, каждый из которых представлен уникальным и часто разрушительным процессом. В последние годы был достигнут значительный прогресс в определении их генетического базиса, но нам всё ещё мало известно о череде событий, которые дают толчок к развитию столь разнообразной патологии. В данном обзоре мы рассмотрим эти нарушения в контексте современного понимания эволюции, биохимии и генетики митохондрий. Полная [...]

1725