Неназванный синдром
Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.
Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.
«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских наук, старший следователь Национального Института Неврологических Расстройств и Инсульта (NINDS) и со-руководитель исследования.
«Результаты показали, что piezo2 представляет собой ген, контролирующий восприятие прикосновений и проприоцепцию в организме человека. Понимание его роли может дать ключ к лечению различных неврологических расстройств», — добавил Dr. Bönnemann. Исследование было опубликовано в New England Journal of Medicine (NEJM) 21 сентября.
Дисфункция PIEZO2 ведет к потере чувства осязания и проприоцепции.
Предшествующие исследования на мышах показали, что PIEZO2 играет важную роль во множестве механосенсорных ответов, а мутации в гене piezo2 могут способствовать развитию генетических заболеваний опорно-двигательного аппарата, в том числе дистального артрогрипоза типа 5, синдрома Гордона и синдрома Марден-Уокера (Marden-Walker syndrome).
Два пациента (две девушки 9 и 19 лет), описанные в статье NEJM, имеют инактивирующий вариант гена piezo2, при котором блокируется нормальная активность белка PIEZO2.
«Клинически у пациентов наблюдались общие потери в суставной проприоцепции, распознавании предметов на ощупь и вибрации. Мы пришли к выводу, что PIEZO2 требуется для трансдукции механических сил в афферентные сенсорные терминалы», — пишут авторы исследования.
«Когда я впервые исследовал пациентов, в особенности старшего, стало ясно — это что-то, чего я не видел раньше: больше всего меня поразил дефицит проприоцепции», — отмечает Dr. Bönnemann в интервью Medscape Medical News.
«Независимо от того, к какой части её тела я прикасался, будь то плечо, запястье или палец — она не чувствовала разницы. Она могла только угадывать. Вдобавок она также потеряла чувство вибрации, поэтому, когда я ставил вибрирующий камертон на части её тела, где бы я его не прикладывал — она была не в состоянии воспринять её должным образом. Младший пациент имел похожий синдром».
«Однако, пациенты чувствовали нежное механическое раздражение (поглаживание, как при прикосновении щеткой) волосистой кожи. Это еще один интересный аспект синдрома. — говорит Medscape Medical News Alexander T. Chesler, доктор медицинских наук, исследователь Государственного Института Национального Центра Здравоохранения (NCCIH), сказал Medscape Medical News. — Если мы прикасались к ладоням их рук, они этого абсолютно не чувствовали, но если мы прикасались к их предплечью — они ощущали эти прикосновения. Это даёт нам представление о сложности восприятия ощущений и о различных трактах нашей нервной системы, которые различают специфические особенности прикосновения».
«Примечательно, что пациенты были всё ещё в состоянии выполнять сложные движения, опираясь на компенсационные органы чувств, таких как зрение и слух», — сообщают авторы.
Оба пациента также имели проблемы при пространственном движении и недостаток функции вестибулярного аппарата, деформации бедра и пальцев, а также тип прогрессивного сколиоза, который не соответствует стандартной диагностической классификации.«В дополнение к утрате проприоцепции их неспособность чувствовать своё положение тела и регулировать мускулатуру привело к таким заболеваниям, как идиопатический сколиоз и контрактуры суставов и пороки развития костей», — говорит Dr. Chesler
Также интересно, что, несмотря на нервно-мышечные, костные и сенсорные расстройства, в остальном нервная система пациентов, по всей видимости, развивается нормально, так как пациенты были в состоянии чувствовать боль, зуд и температуру.
«Уникально в этих пациентах то, как их нервная система компенсирует отсутствие осязания и осознания тела», — говорит Dr. Bönnemann. Это предполагает, что нервная система может иметь несколько альтернативных путей развития, которые мы можем задействовать при разработке новых методов лечения.
Неврологический синдром этих пациентов остается неназванным.
