Ретинобластома у мальчика 10 лет

Мальчик 10 лет был доставлен в неотложное педиатрическое отделение с жалобами на нарушение координации и рвоту. На следующий день у него развилось безболезненное ухудшение зрения правого глаза. При общем осмотре никакой видимой патологии выявлено не было. Лихорадка и симптомы инфекционных заболеваний отсутствовали, что было подтверждено лабораторными анализами.

По результатам МРТ мозга и орбиты было обнаружено диффузное утолщение и уплотнение правого зрительного нерва и мозговых оболочек. Анализ ЦСЖ, взятой в ходе люмбальной пункции выявил низкий уровень глюкозы и высокое содержание белка. С подозрением на неврит правого зрительного невра и менингоэнцефалит, ребенок был осмотрен офатльмологом. В ходе визометрии было выявлено, что глаз к этому моменту уже был слепым, а при осмотре в щелевой лампе отмечались плавающие сгустки клеток в стекловидном теле, отечный диск зрительного нерва и отек макулы.

A, B: результаты МРТ, видно утолщение зрительного нерва, а также мозговых оболочек в области ствола мозга и мозжечка. C: фотография заднего полюса глазного дна с макулярным отеком, отечным диском зрительного нерва и плавающими сгустками в стекловидном теле (стрелки). D: фотография переднего полюса глазного дна с утолщением в верхненосовой части сетчатки.

После этого было решено провести дополнительно ультрасонографию в режиме B-сканирования и повторно взять образец цереброспинальной жидкости. На УЗИ обнаружены средней амплитуды эхогенные образования в стекловидном теле, отек диска зрительного нерва и утолщение сетчатки. В результате повторной люмбальной пункции были обнаружены сгустки злокачественных клеток, что подтвердило новый предварительный диагноз: диффузно-инфильтрирующая ретинобластома с прорастанием в зрительный нерв и метастазами в ЦСЖ.

A: ультразвуковое обследование выявило плавающие сгустки в стекловидном теле и утолщение сетчатки. B: образец опухолевых клеток, полученный в ходе люмбальной пункции. C: глазное дно после лечения. D: опухолевые клетки, обнаруженные после гистологического исследования энуклеированного глаза.

Ребенок был незамедлительно доставлен в онкологическое отделение, где ему было назначено проведение 15 циклов интратекальной химиотерапии (метотрексат, гидрокортизона ацетат и цитарабин) и 8 циклов внутривенной химиотерапии (винкристин сульфат, карбоплатин, этопозид). Дополнительно была назначена краниоспинальная радиотерапия.

Как только при анализе ЦСЖ перестали обнаруживаться опухолевые клетки, а состояние зрительного нерва стабилизировалось, была проведена энуклеация.

Гистопатологическое исследование тканей глаза подтвердило диагноз ретинобластомы, диффузно инфильтрирующуюся в сетчатку и зрительный нерв. Опухолевые клетки в месте пересечения зрительного нерва обнаружены не были.