Posts Tagged ‘генетика’
Most Recent
 
Читать
Май 15, 2017

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное неврологическое расстройство, вызванное мутацией в гене HTT. Как показано на инфографике, заболевание обычно манифестирует во взрослом возрасте и характеризуется прогрессирующими моторными и когнитивными нарушениями, а также изменениями поведения.

Скачать PDF

Оригинал Перевод: Koyaanis Katsi Редакция: Телли Мурадова Оформление: Cornu Ammonis

589
 
Читать
Февраль 18, 2017

Неназванный синдром

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]

583
 
Читать
Июнь 5, 2015

Новый уровень в геномной инженерии с CRISPR-Cas9

История вопроса (предпосылки):

Технологии создания и манипулирования ДНК обеспечивали прогресс в биологии с момента открытия двойной спирали ДНК. Но все еще остается трудно достижимым внесение сайт-специфичных изменений в геномы клеток и организмов. Ранние подходы основывались на принципе сайт-специфического узнавания последовательностей ДНК с помощью олигонуклеотидов, малых молекул или интронов со способностью к аутосплайсингу (self-splicing). Не так давно были разработаны сайт-направленные нуклеазы цинковый палец (ZFNs)  и TAL эффекторные нуклеазы (TALENs), использующие принцип ДНК-белок узнавания. Как бы то ни было, сложности моделирования, синтеза и проверки работоспособности [...]

3466
 
Читать
Апрель 2, 2015

Болезнь Фабри

 

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.

Впервые болезнь Фабри была описана немцем Йоханнесом Фабри и англичанином Уильямом Андерсоном независимо друг от друга.  

В 1898 году Фабри описал 13-летнего мальчика с нодулярной пурпурой и последовавшей за ней альбуминурией. Он классифицировал [...]

1591