Программное обеспечение точно определяет происхождение человека по ДНК и РНК опухоли

Поможет ли знание о месте происхождения ваших предков в поиске оптимальной противоопухолевой терапии? Если возможно, то как это встроится в общую картину? Как мы можем проследить древние корни происхождения злокачественных новообразований вплоть до применения в современных условиях? По мнению научного сотрудника лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) Александра Красница, за ответами необходимо обратиться в обширные базы данных и архивы лечебных учреждений, где содержатся сотни тысяч образцов опухолей.

Красниц и научный сотрудник CSHL Паскаль Белло работают над выявлением генеалогической связи между раком и расой или этнической принадлежностью. Они разработали новое программное обеспечение, благодаря которому можно точно выявить континентальное происхождение по ДНК и РНК опухоли. Работа ученых может оказаться крайне полезной для клиницистов в плане разработки новых стратегий раннего выявления рака и персонализированной терапии.

«Почему у людей разных рас и национальностей с разной частотой развиваются разные виды злокачественных новообразований? У них несхожие привычки, условия жизни, воздействия всевозможных социальных и экологических факторов. Однако тут может быть задействован и генетический компонент», — Профессор Александр Красниц, CSHL.

Команда Красница провела обучение собственного программного обеспечения с помощью гибридных профилей ДНК. Последние были созданы из раковых и не связанных со злокачественными новообразованиями геномов известного происхождения. Затем они проверили работу программного обеспечения на образцах злокачественных опухолей поджелудочной железы, яичников, молочной железы и системы крови у пациентов с известной генеалогией. Результаты программного обеспечения показали, что гибридные профили совпадают с генотипом континентального населения с точностью более 95 %.

По словам Красница, теперь у них есть хорошая модель, на которую можно опираться в исследованиях. Однако лишь очень немногие люди происходят от одного предка. В какой-то степени, все люди, живущие ныне — продукт смешения. Поэтому сейчас авторы работают над тем, чтобы заглянуть глубже, протестировать образцы опухолей неизвестного происхождения, выявить факты смешения предков и добиться большей региональной специфичности. До какой степени? Попытайтесь представить Западную Африку, а не Восточную Африку.

Недавно Красниц и Белло присоединились к исследованию колоректального рака в сотрудничестве с Northwell Health и SUNY Downstate Medical Center. Благодаря исследованию удается изучить, как колоректальный рак изменяет мутации в генах в зависимости от конкретной расы или этнической принадлежности. Авторы надеются еще больше усовершенствовать программное обеспечение, чтобы сделать вывод о происхождении не только целых геномов, но и каждой отдельной последовательности в них.

Как заявляет Белло, более точная идентификация предковых генетических последовательностей, которые оказываются восприимчивы к различным видам рака или другим агрессивным заболеваниям, поможет определить конкретную часть генома, ответственную за это, что поможет прицельно воздействовать на патологический процесс терапией.

Уже сейчас простой анализ-мазок на ДНК может сказать откуда вы родом и какие болезни вы можете унаследовать. В будущем это поможет ученому сообществу и победить их.

Belleau, P., et al. (2022) Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms. Cancer Research. doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-22-0682.