Неназванный синдром
Автор: Чумной Доктор

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских наук, старший следователь Национального Института Неврологических Расстройств и Инсульта (NINDS) и со-руководитель исследования.

«Результаты показали, что piezo2 представляет собой ген, контролирующий восприятие прикосновений и проприоцепцию в организме человека. Понимание его роли может дать ключ к лечению различных неврологических расстройств», — добавил Dr. Bönnemann. Исследование было опубликовано в New England Journal of Medicine (NEJM) 21 сентября.

Дисфункция PIEZO2 ведет к потере чувства осязания и проприоцепции.

Предшествующие исследования на мышах показали, что PIEZO2 играет важную роль во множестве механосенсорных ответов, а мутации в гене piezo2 могут способствовать развитию генетических заболеваний опорно-двигательного аппарата, в том числе дистального артрогрипоза типа 5, синдрома Гордона и синдрома Марден-Уокера (Marden-Walker syndrome).

Два пациента (две девушки 9 и 19 лет), описанные в статье NEJM, имеют инактивирующий вариант гена piezo2, при котором блокируется нормальная активность белка PIEZO2.

«Клинически у пациентов наблюдались общие потери в суставной проприоцепции, распознавании предметов на ощупь и вибрации. Мы пришли к выводу, что PIEZO2 требуется для трансдукции механических сил в афферентные сенсорные терминалы», — пишут авторы исследования.

«Когда я впервые исследовал пациентов, в особенности старшего, стало ясно — это что-то, чего я не видел раньше: больше всего меня поразил дефицит проприоцепции», — отмечает Dr. Bönnemann в интервью Medscape Medical News.

«Независимо от того, к какой части её тела я прикасался, будь то плечо, запястье или палец — она не чувствовала разницы. Она могла только угадывать. Вдобавок она также потеряла чувство вибрации, поэтому, когда я ставил вибрирующий камертон на части её тела, где бы я его не прикладывал — она была не в состоянии воспринять её должным образом. Младший пациент имел похожий синдром».

«Однако, пациенты чувствовали нежное механическое раздражение (поглаживание, как при прикосновении щеткой) волосистой кожи. Это еще один интересный аспект синдрома. — говорит Medscape Medical News Alexander T. Chesler, доктор медицинских наук, исследователь Государственного Института Национального Центра Здравоохранения (NCCIH), сказал Medscape Medical News. — Если мы прикасались к ладоням их рук, они этого абсолютно не чувствовали, но если мы прикасались к их предплечью — они ощущали эти прикосновения. Это даёт нам представление о сложности восприятия ощущений и о различных трактах нашей нервной системы, которые различают специфические особенности прикосновения».

«Примечательно, что пациенты были всё ещё в состоянии выполнять сложные движения, опираясь на компенсационные органы чувств, таких как зрение и слух», — сообщают авторы.

Оба пациента также имели проблемы при пространственном движении и недостаток функции вестибулярного аппарата, деформации бедра и пальцев, а также тип прогрессивного сколиоза, который не соответствует стандартной диагностической классификации.«В дополнение к утрате проприоцепции их неспособность чувствовать своё положение тела и регулировать мускулатуру привело к таким заболеваниям, как идиопатический сколиоз и контрактуры суставов и пороки развития костей», — говорит Dr. Chesler

Также интересно, что, несмотря на нервно-мышечные, костные и сенсорные расстройства, в остальном нервная система пациентов, по всей видимости, развивается нормально, так как пациенты были в состоянии чувствовать боль, зуд и температуру.

«Уникально в этих пациентах то, как их нервная система компенсирует отсутствие осязания и осознания тела», — говорит Dr. Bönnemann. Это предполагает, что нервная система может иметь несколько альтернативных путей развития, которые мы можем задействовать при разработке новых методов лечения.

Неврологический синдром этих пациентов остается неназванным.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.