В МГНЦ выявили пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить

Благодаря целевой диагностической программе в Медико-генетическом центре им. академика Н. П. Бочкова было выявлено 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить.

Наибольшее количество пациентов выявлено в Москве и в республиках Башкортостан, Бурятия и Тыва.

Почему это важно?

Наследственные дистрофии сетчатки — это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к которым могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. На сегодняшний день в России зарегистрирован генотерапевтический препарат для лечения болезни, вызванной мутациями в гене RPE65, что дает возможность полностью остановить гибель сетчатки и значительно повысить функциональное зрение. Поэтому выявление пациентов с мутациями в гене RPE65 и молекулярно-генетическое подтверждение диагноза сегодня особенно актуальны.

Всех пациентов включают в «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки».

«На сегодняшний день в регистр также включены пациенты, которые ранее были обследованы в нашем центре, всего 1360 человек. Регистр позволяет уточнить данные по распространенности наследственных дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене RPE65. Эти данные помогут назначать новые лекарственные средства и разрабатывать практические рекомендации, в том числе по профилактике этих заболеваний», — поясняет руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук Виталий Викторович Кадышев.

Узнать больше о программе, регистре и лечении больных с наследственной дистрофией сетчатки вы можете на сайте https://med-gen.ru/.