Генная терапия при тяжелом комбинированном иммунодефиците
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), также известный как «синдром мальчика в пузыре», является жизнеугрожающим заболеванием. Единственное эффективное лечение на данный момент — трансплантация костного мозга. Однако данный метод возможен не у всех пациентов, а результаты лечения далеки от желаемых. В связи с этим ведутся разработки методов генной терапии.
Ранние результаты исследований были омрачены развитием острого лейкоза у ряда пациентов, а также неудовлетворительным уровнем функций иммунной системы после перенесенной генной терапии.
17 апреля Эвелина Мамкарц, врач детской исследовательской больницы Святого Иуды в Мемфисе, опубликовала статью в New England Journal of Medicine, в которой говорится, что на данный момент восемь младенцев, страдающих Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID-X1), наблюдаются в течение 16,4 месяцев после проведенного лечения. У семи детей, перенесших кондиционирование бусульфаном и генную корректировку, количество CD3+, CD4+ и наивных CD4+ Т-клеток и NK-клеток нормализовалось через 3–4 месяца после терапии. У восьмого ребенка изначально было недостаточное количество Т-клеток, поэтому он не подвергался кондиционированию бусульфаном, но Т-клетки развились у этого ребенка после генной корректировки. Оппортунистические инфекции прошли у всех младенцев, и все дети продолжили нормально расти. Уровни IgM нормализовались у семи из восьми младенцев, из которых четверо продолжали получать внутривенное введение иммуноглобулинов; у трех из этих четырех детей был ответ на введение вакцины.
Особенностью используемого метода лечения стало применение ретровирусного вектора второго поколения, а также проведение низкодозовой химиотерапии бусульфаном, позволяющее успешно истощать стволовые клетки костного мозга молодых пациентов и освобождать место для стволовых клеток с генной коррекцией.
На данный момент семь младенцев уже выписаны из больницы домой. Оставшийся ребенок должен быть выписан до 21 апреля.
Источник:
