Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) США одобрило препарат Hemgenix (этранкоген дезапарвовек) компании UniQure — геннотерапевтический препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора для лечения взрослых с гемофилией B (врожденный дефицит фактора IX).

Как отмечает Питер Маркс, MD, PhD, руководитель центра FDA по оценке и исследованиям биологических препаратов, появления генной терапии гемофилии ожидают уже более двух десятилетий. Несмотря на достижения в лечении гемофилии, профилактика и лечение эпизодов кровотечения могут отрицательно сказываться на качестве жизни пациентов. Настоящее одобрение открывает новый способ лечения пациентов с гемофилией B и демонстрирует важный прогресс в разработке инновационных методов лечения для тех, кто несет тяжелое бремя болезни, связанное с этой формой гемофилии.

Гемофилия B — это генетическое нарушение свертываемости крови, возникающее в результате отсутствия или недостаточного содержания IX фактора свертывания (белка, необходимого для образования тромбов, основной функцией которых является остановка кровотечения). Симптомы заболевания включают длительное или обильное кровотечение после травмы, операции или стоматологической процедуры; в тяжелых случаях эпизоды кровотечения могут возникать спонтанно, без четкой на то причины. Длительные эпизоды кровотечения могут привести к серьезным осложнениям, таким как кровоизлияние в суставы, мышцы или внутренние органы (в том числе мозг).

Гемофилия B составляет около 15% случаев среди всех пациентов с гемофилией

Большинство людей, страдающих гемофилией В, у кого манифестируют ее симптомы, — мужчины. Распространенность гемофилии В среди населения составляет примерно один случай на 40 000 человек; гемофилия В представлена у 15% лиц, страдающих гемофилией вообще. Большинство женщин-носителей гена болезни не страдают от симптомов, однако примерно у 10–25% женщин-носителей наблюдаются легкие проявления заболевания; в редких случаях у женщин могут быть умеренные или тяжелые симптомы.

Лечение обычно заключается в заместительной терапии отсутствующим или дефицитным фактором свертывания, цель которой — нормализовать функцию остановки кровотечения и способствовать заживлению. Обычно пациентам с тяжелой формой гемофилии В требуется проведение внутривенных инфузий препаратов-заместителей IX фактора в качестве режима стандартной терапии для поддержания достаточного содержания фактора гемокоагуляции и предотвращения эпизодов кровотечения.

Hemgenix — единственный в своем роде препарат генной терапии, который внутривенно вводят в виде разовой дозы. В его составе вирусный вектор, несущий ген IX фактора свертывания. Ген экспрессируется в печени для производства белка IX фактора для повышения уровня фактора IX в крови и минимизации эпизодов кровотечения.
Сообщается, что компания CSL, базирующаяся в Австралии, будет продавать препарат по цене 3,5 миллиона долларов за одну дозу.

Оценка безопасности и эффективности Hemgenix определялась в двух исследованиях, участниками которых стали 57 взрослых мужчин в возрасте от 18 до 75 лет с тяжелой или средне-тяжелой формой гемофилии B. Эффективность была установлена на основании снижения среднегодовой частоты кровотечений (СКК) у мужчин. В одном исследовании, в котором испытуемыми стали 54 человека, у субъектов наблюдалось повышение уровня активности IX фактора, снижение потребности в обычной профилактической заместительной терапии IX фактором и снижение СКК на 54% по сравнению с показателями, полученными в начале исследования.

Наиболее распространенными побочными реакциями, связанными с Hemgenix, явились повышение содержания печеночных ферментов, головная боль, легкие реакции, связанные с ответом на инфузию, и гриппоподобные симптомы. Необходимо осуществлять контроль на предмет развития нежелательных реакций на введение препарата и повышения активности печеночных ферментов (т. н. трансаминаз) в крови.